合肥肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在合肥的医疗机构进行过肿瘤切除手术，希望通过组织样本分析获取精准用药指导的人士。
- 正在合肥接受治疗，但效果不理想，希望寻找新靶点或调整治疗方案的人士。
- 在合肥被诊断出罕见肿瘤或肿瘤类型复杂，需要更全面的基因信息来辅助判断的人士。
- 希望评估肿瘤复发风险，为后续监测和干预提供依据的人士。
- 有特定家族肿瘤史，希望了解自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
这个检测能查出什么？
这项检测就像一个高倍的“基因放大镜”。它能对您提供的肿瘤组织进行一次非常详细的“阅读”，扫描近2万个基因的关键部分。这次“阅读”的核心目标是：1）寻找可能“驱动”肿瘤生长的特定基因变化（点突变、缺失/插入、拷贝数变化等），看看是否有对应的靶向药物“钥匙”。2）检查肿瘤细胞的“微环境身份证”，比如微卫星状态和肿瘤突变负荷，判断免疫治疗是否可能有效。3）评估“同源重组修复”功能是否完好，这关系到一类名为PARP抑制剂的药物是否适用。它是一项信息量非常大的检查，能提供大量治疗线索，但它并不能覆盖所有基因或所有类型的改变，其结果也需要专业顾问结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测非常便捷，关键在于您能提供符合要求的组织样本。最常见的是您过往手术或活检后保存的“石蜡包埋组织”或“石蜡切片”。您只需联系保存样本的合肥医疗机构，按流程申请调取即可。如果是新鲜组织或穿刺样本，则需要由合肥的合作机构按规程采样并特殊保存。采样通常与常规医疗操作（如活检）结合，本身不需要额外禁食。对于绝大多数人，获取现有存档样本是完全没有感觉的。您可以将样本通过专业冷链快递邮寄到检测实验室，无需亲自前往。
结果准确吗？安全吗？
项目采用目前主流的二代测序技术，检测流程严格遵循标准操作规范，旨在提供可靠的基因变异信息。实验室会对数据进行多重质控，以确保结果的稳健性。需要了解的是，任何检测技术都有其适用范围和灵敏度极限，它主要报告已知的、有明确意义的基因区域变化。检测结果是一份重要的参考信息，但它不是唯一的决策依据。报告解读需要结合您的整体情况和主治团队的判断。对于结果中的关键发现，特别是可能影响治疗决策或涉及遗传风险的部分，建议您与专业顾问及主治团队充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项目为自费服务，价格为27400元，不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下，根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 调取存档组织样本前，请先咨询原保存机构关于样本调用的规定和流程。
- 样本寄送请使用检测机构指定的专业冷链快递，并确保包装符合要求。
- 从实验室收到合格样本至出具报告，一般需要约15个工作日。
- 报告内容专业性强，建议您在接受正式解读前，不要自行做出判断或决策。
- 请妥善保管您的检测报告，它是对您个人健康状况的重要记录。
- 检测结果可能提示遗传风险，若有相关疑问，可进一步咨询遗传咨询方面的专业人士。
用户评价 (7条，均分4.9)
速度比我预想的快一点，大概12天。报告内容专业性是够的，但对我这种完全不懂的老百姓来说，后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结，但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’，重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化，但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估，在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合，这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上，但报告提示了这个罕见靶点，未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”，视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位！全面检测的意义之一，就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片，医院流程有点慢，但检测机构这边效率很高，样本一到实验室，当天就入库了。后续每个环节（DNA提取、建库、测序、分析）在APP上都有状态更新，看着它一步步完成，挺有意思的，也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态，正是为了践行透明化服务理念，让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好！
给患肠癌的家人做的。最让我印象深刻的是，报告出来后，我们对于某个意义未明的突变很担心，解读老师专门多花了20分钟，结合最新文献给我们分析，安抚我们的情绪，告诉我们目前不需要过度焦虑，重点看那几个明确的靶点。非常负责。
机构回复
感谢您的细致分享。我们深知，基因报告中一些不确定性的结果可能带来焦虑。我们的解读专家会尽力依据现有证据进行澄清和安抚，帮助您抓住主要矛盾。您的放心是我们努力的目标。
老公做化疗前检测，我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话，因为填了真实信息。做完检测好几个月了，确实没接到任何骚扰电话或短信，信息保护看来是来真的，不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易，我们必定珍惜每一位用户的托付，严守保密承诺。
作为家属，最怕听到一堆专业术语。但这次解读的医生很棒，会用‘钥匙和锁’、‘警察和坏蛋’这种比喻，我妈一下就听懂了可能的治疗方案。咨询后还整理了一份简单的要点总结发到邮箱，太贴心了。
机构回复
能将专业知识以生动形象的方式传递，帮助患者和家属更好地理解病情与方案，是我们解读工作的目标之一。很高兴这份总结对您有帮助！
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
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