合肥肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
本项目检测内容包括： 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因，覆盖基因组约2.6Mb 区域，其中，靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)；PD-L1(抗体号：22C3)免疫组化 3.HRR基因突变检测，用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效和副作用，为化疗效果评价和方案制定提供依据； 5.肿瘤遗传性基因检测，用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
18000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在合肥三甲医院确诊为肿瘤，希望寻找更精准治疗方案的朋友。
- 考虑或正在使用靶向药、免疫药，想评估潜在疗效和副作用的人群。
- 化疗后反应不佳或副作用明显，希望了解原因并调整方案的人士。
- 有明确肿瘤家族史，希望评估自身遗传风险的合肥居民。
- 希望通过基因信息，为未来可能的治疗提前做好规划的朋友。
- 已完成常规治疗，希望探索更多后续治疗选择的人群。
这个检测能查出什么？
肿瘤细胞的结构可以类比为一座复杂的建筑。我们的检测旨在全面分析这座建筑的内部结构与外部环境。检测会覆盖与靶向治疗相关的565个基因编码区，检查38个可能发生融合的基因位点，并评估微卫星状态以了解其稳定性。同时，我们会分析两个对免疫治疗有参考价值的指标：一个是肿瘤突变负荷（TMB），较高的数值通常与较好的免疫治疗响应相关；另一个是PD-L1表达水平。此外，检测也会涵盖与遗传风险相关的基因，以帮助判断肿瘤是否具有遗传背景。需要说明的是，这项检测能提供重要的分子信息参考，但无法预测肿瘤未来的所有变化。
检测过程麻烦吗？
采样方式很灵活，您可以选择四种组织样本之一：医院病理科存档的石蜡切片或组织块、手术或穿刺获得的新鲜/活检组织，或者直接抽取一管全血。使用组织样本无需空腹。采样过程通常在您就诊的合肥医院由专业医护人员完成，如果是血液样本，就是常规抽血，可能会有轻微刺痛感。获取组织样本则取决于原手术或活检操作。样本可以直接由医院病理科交接，或者您按照指导邮寄给检测机构。从样本寄出到拿到报告大约需要10个工作日（新鲜组织样本需额外加2个工作日处理）。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用目前主流的二代测序（NGS）技术，针对约2.6Mb的目标区域进行深度测序，技术本身成熟稳定，检测流程在标准实验室环境下进行，保障了结果的可靠性。报告中的解读会结合当前最新的医学研究证据和指南，力求为您提供有价值的参考信息。请理解，任何检测都存在技术上的极低概率误差，且基因信息是动态变化的。如果检测结果与您的预期或实际情况有较大出入，或者发现一些意义未明的基因改变，建议您与主治医生深入沟通，必要时可考虑结合其他检查或复查来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费检测项目，费用为18000元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 采样前请确认您选择的样本类型（组织或全血）符合检测要求。
- 若提供组织样本，请尽可能确保样本中有足够的肿瘤细胞含量。
- 邮寄样本时，请使用检测机构提供的专用采样包，并确保低温运输（如需）。
- 请妥善保管好您的检测申请单和样本编号，以便后续查询进度。
- 获取报告后，务必与您的主治医生共同讨论结果，切勿自行解读用药。
- 基因检测结果是重要的参考信息，但不能替代医生的临床诊断和治疗决策。
- 报告中可能包含遗传相关信息，请根据自身情况决定是否告知家人。
用户评价 (7条，均分5.0)
流程很顺畅，从取样到出报告时间把控得准。最满意的是解读环节，专家不是照本宣科，而是根据我爱人（肠癌患者）的既往治疗史，动态地分析报告，指出了之前治疗可能失败的原因，并提出了新思路。
机构回复
结合完整的临床病史进行动态分析，是实现真正个体化解读的关键。感谢您提供详实的病史信息，让我们能更好地完成解读工作。
因为甲状腺结节性质待查，心里很慌。线上咨询时，顾问察觉到了我的紧张，语气特别温和，还分享了几个类似情况后来明确是良性的案例安慰我，虽然只是几句话，但当时感觉特别被关怀。
机构回复
感谢您分享这段经历。我们理解等待结果时的忐忑，能通过专业沟通给予您些许安慰，我们感到很欣慰。希望最终的检测结果能为您带来清晰的判断和安心。
环境真的没得说，安静整洁，还有独立的家属休息区，提供了水和专业肿瘤科普杂志。等待叫号时翻看一下，能学到东西，缓解焦虑。整个流程指引清晰，每一步都有工作人员轻声引导，体验很顺畅。
机构回复
感谢您对我们服务细节的认可。我们希望即使在等待时段，也能为用户提供一个放松并获取有价值信息的空间。清晰、人性化的流程设计是我们提升服务体验的核心之一。很高兴您有好的感受。
陪家人（胃癌家属）来做检测，从预约到拿到报告，流程非常清晰。特别喜欢他们的线上报告解读系统，界面专业清晰，不像有些APP花里胡哨的。基因变异的可视化图表做得特别好，连我这种外行也能看懂个大概，医生拿着报告和我们沟通也方便多了。
机构回复
谢谢您对我们数字化服务的肯定。我们致力于将复杂的基因数据转化为清晰、可视的报告，帮助患者和家属更好地理解检测结果，从而促进与主治医生的高效沟通。
肺癌患者，来这里做检测。采样室设备很全，护士操作熟练，还一直安慰我。采样后，护士当面核对样本信息并封装，让我本人签字确认。这种‘双人核对、本人确认’的流程，让我感觉我的样本被极其郑重地对待，安全感十足。
机构回复
样本信息的准确性与唯一性是精准检测的基石。您描述的“双人核对、本人确认”正是我们严格质控流程中的重要一环。感谢您的配合与肯定，我们会始终以审慎、负责的态度处理每一份样本。
我是二次手术前做的，想看看有没有新机会。咨询老师没有一上来就推销，而是先详细问了我之前的治疗史和病理情况，分析得很客观，让我觉得是真正在为我考虑，而不是为了卖产品。专业性让人信服。
机构回复
非常感谢您的评价。我们始终认为，基于患者具体情况的客观分析是提供价值的前提。很高兴我们的咨询老师得到了您的信任。预祝您手术顺利，后续治疗找到明确方向。
我关注的是PD-L1表达检测的准确性，因为这对能否用免疫药至关重要。你们用的是22C3抗体，和药厂指定的检测一致。报告里除了阳性百分比，还有TPS和CPS评分，非常规范。速度也比预想的快，没耽误治疗决策。整个服务专业度很高。
机构回复
您非常专业！PD-L1（22C3）检测的规范化操作和报告是我们的重中之重，必须与临床用药标准严格对接。很高兴我们的专业努力得到了您的认可。祝治疗取得好效果！
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