这个检测查什么

通过检测45个关键基因，评估肿瘤是否存在DNA修复缺陷，为后续用药选择提供参考。

如果把人体细胞比作一座精密运转的城市，DNA就是城市的建筑蓝图。这项检测就像一个专项安全检查，重点查看负责维护和修复这张“蓝图”的45个关键“维修队”（基因）的状况。具体来说，它通过分析您提供的组织样本，检查这些与DNA损伤修复相关的基因是否存在有害的改变（如BRCA1/2基因变异），并综合评估肿瘤细胞是否出现了“同源重组缺陷”（HRD）这种状态。这种状态意味着细胞的DNA修复能力出现了问题。能发现的主要是基因层面的变异信息和HRD评分，这些信息可以帮助医生判断您是否可能从PARP抑制剂这类特定药物中获益。需要注意的是，这是一种辅助性信息，它不能单独用来确诊或预测肿瘤的进展，其结果需要由主治医生结合您的全部情况来综合解读。

适用人群

• 在合肥医院已确诊患有卵巢癌、乳腺癌等特定实体瘤，正在寻求更多治疗选择的人。
• 在合肥接受过常规治疗，但效果不理想或希望探索靶向治疗方案的人。
• 在合肥被医生建议，需要评估是否适合使用PARP抑制剂这类特定药物的人。
• 希望更深入获知自身肿瘤生物学特性，为后续治疗决策收集更多信息的人。
• 有家族性肿瘤史，且个人也已确诊，希望从基因层面获取更多参考信息的人。
• 对自身健康状况非常关注，希望在专精医生指导下进行深度信息补充的人。

检测流程

1. 在合肥咨询您的医生或专业顾问，了解检测详情并确认适用性。
2. 签署知情同意书，并提交申请，完成相关费用的支付。
3. 根据指引，在合肥的合作网点或医院采集外周血样本。
4. 同步联系病理科，调取并提交合格的肿瘤组织样本（蜡块或切片）。
5. 样本寄送至中心实验室，进行DNA提取、建库和上机测序。
6. 生物信息团队分析数据，生成初步分析报告。
7. 由专业团队审核并生成最终解读报告。
8. 报告完成后，您可通过指定方式获取，并携带报告咨询您的主治医生。

整个采样过程相对简单，主要由专业人员在医疗机构完成。通常需要同时提供两份样本：一份是您的肿瘤组织样本（一般是手术或活检时留存并经病理确认的蜡块或切片），另一份是您的外周血样本（用于对照，抽静脉血约5-10毫升，类似常规体检抽血）。抽血前一般不需要严格空腹，但建议您咨询具体采样机构。抽血过程只有轻微的针刺感，几分钟即可完成。在合肥的合作医院或检验中心可以完成采样，部分地区也支持在医生指导下邮寄合格样本。组织样本的获取取决于您之前的手术或活检情况。

重要提醒

• 检测前请务必与您的主治医生充分沟通，明确检测的必要性。
• 请确认有可用的、经病理诊断明确的肿瘤组织样本（石蜡块或白片）。
• 抽血前可正常饮水，是否需要空腹请遵采样点具体指引。
• 妥善保管所有申请单、知情同意书及缴费凭证。
• 报告生成周期通常需要一定工作日，请耐心等待。
• 获取报告后，务必在医生指导下解读结果，切勿自行诊断。
• 检测结果为个人健康信息，请注意隐私保管。
• 此检测为自费项目，请在合肥的相关机构确认费用详情。